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Genética é a causa de 30% das internações pediátricas

Durante a gestação, o bebê é formado pela união da carga genética dos pais. O óvulo carrega 23 pares de cromossomos, que se juntam a mais 23 pares existentes no espermatozoide. São os genes dos pais, portanto, que definem as características físicas e biológicas da criança e também determinam a resistência ou a predisposição a doenças. Mudanças acidentais no DNA ou defeitos no gene, por exemplo, podem causar anomalias ou doenças genéticas. Nesse contexto, dados mais recentes da Organização Mundial da Saúde revelam que a genética é a causa de cerca de 30% das internações de crianças em todo o mundo.

Os testes investigativos de doenças genéticas podem ser realizados ainda na fase da gestação. Um desses exames é o NIPT (sigla em inglês para Teste Pré-Natal Não Invasivo), indicado pelos especialistas a partir da décima semana de gestação. Com apenas um tubo de sangue, é possível estudar todo o cromossomo fetal, indicando ou não a pré-disposição da criança ter trissomias do cromossomo 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de patau), além do sexo do bebê. Com tecnologia de ponta, a taxa de acerto chega a até 99% para síndrome de Down. Já para as outras trissomias a precisão é de cerca de 92%.

"O estudo genético tem se tornado cada vez mais importante para as descobertas de possíveis alterações e doenças nos bebês", avaliou o professor Edécio Armbruster de Moraes, médico de Genética da Reprodução Humana e Medicina Fetal da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP).

O acompanhamento médico especializado e o aconselhamento genético são fundamentais durante o processo de preparação, realização e recebimento do resultado do exame NIPT. "Às vezes temos que ajudar o casal a lidar com resultado positivo para possíveis doenças. O auxílio é importante para que os casais tomem decisões conscientes. Aconselhar o casal a realizar um exame invasivo é necessário nesses casos, pois só assim poderemos ter certeza do diagnóstico", afirma Caio Graco Bruzada, médico de genética reprodutiva da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). O exame invasivo é, basicamente, um procedimento realizado para coletar DNA do bebê ainda dentro do útero. Guiado pelo ultrassom, o médico introduz uma agulha na barriga da gestante e chega até a placenta, onde recolhe o material necessário. Este exame é, ainda, arriscado e pode ocasionar aborto em até 2% das gestantes que o realizam.

Indicações e limitações

O acompanhamento médico especializado pode evitar a necessidade de exames invasivos. O NIPT é capaz de descartar qualquer preocupação materna durante a gestação, devido a taxa de acerto. O exame é indicado para todas as gestantes que tenham mais de 35 anos, histórico de filhos com síndromes ou abortos, além de histórico familiar de trissomias e mulheres com ansiedade acerca da saúde do bebê.

Apesar de muito avançado, o exame tem algumas limitações. Segundo o médico geneticista Pedro Henrique Santana Castro, mulheres gestantes de gêmeos, por exemplo, não costumam ser elegíveis para o NIPT. Isso acontece porque a tecnologia de avaliação do NIPT não consegue separar, ainda, o DNA de cada um dos bebês. Com o NIPT, é possível, por exemplo, identificar um cromossomo Y, que indica se um dos bebês é menino.

Além disso, mulheres que passaram por algum tipo de transplante também não são indicadas para a realização do exame. Além do DNA da gestante, existe o código genético do órgão que foi transplantado e também o do bebê. Essa mistura de genes torna o estudo do DNA do bebê inviável, pois não há como separar o que pertence ao bebê, à mãe e ao órgão. "Mesmo assim, a maior parte das gestantes pode fazer o exame. Quando engravidam as mulheres já costumam ficar ansiosas. Quando estão no grupo de risco, acima de 35 anos, essa situação é mais acentuada. Este teste, além de não trazer risco para o bebê, causa uma certa tranquilidade para os pais. Conseguir investigar a saúde do bebê, ainda durante a gestação, diminui a ansiedade que antecede o parto", explica o geneticista.

A tecnologia utilizada para realização do NIPT evolui cada vez mais rápido. "No momento, este é o melhor exame disponível para descobrir as síndromes de maior prevalência", explica o doutor Jose Pablo Marchili, médico ginecologista, fundador e presidente da Veragen, que opera na Argentina. Segundo o médico, os avanços do NIPT estão acelerados, o que, em pouco tempo, permitirá descobrir e analisar até o DNA de massas cancerígenas. "A partir de um tubo de sangue vamos analisar todos os aspectos do câncer, substituindo a biópsia. Este é um exame invasivo que ainda é necessário para identificar o tipo, tamanho e estágio do câncer", conclui o médico.

 












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