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Brasil tem cerca de 13 mil pacientes com Hemofilia

A hemofilia é uma doença hemorrágica que causa sangramentos espontâneos desde o primeiro ano de vida. Congênita e hereditária, a doença ocorre devido à deficiência de uma proteína de coagulação do sangue, podendo ser de dois tipos: Hemofilia A e Hemofilia B. O que poucos sabem é que a mutação que causa a hemofilia fica localizada no cromossomo X. Por isso, em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, apesar de poderem ser portadoras da mutação. Neste caso, o filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Segundo a Federação Brasileira de Hemofilia (FHB), existem 13 tipos diferentes de fatores de coagulação, que são ativados apenas quando ocorre o rompimento de um vaso sanguíneo, onde a ativação do primeiro leva à ativação do seguinte até que ocorra a formação do coágulo pela ação dos 13 fatores. Na hemofilia A, há deficiência do Fator VIII (fator oito da coagulação) e na Hemofilia B, há deficiência do Fator IX (fator nove da coagulação).

Para se ter uma ideia do qual rara é esta condição genética, sua prevalência é de aproximadamente 1:10.000 nascidos vivos para Hemofilia A e 1:50.000 para Hemofilia B. Apesar de diferentes em níveis de severidade, ambas apresentam sintomas semelhantes já nos primeiros anos de vida. Entre eles, manchas roxas na pele; inchaço e dor nas articulações; sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz; hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia. A partir da aparição destes sintomas, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

A hemofilia não tem cura, mas possui tratamento a partir da reposição do fator de coagulação deficiente. O tratamento está disponível em todo o território brasileiro, e é coordenado pelo Ministério da Saúde e da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) - departamento de Atenção Especializada, com equipes técnicas que atuam na logística do fornecimento das medicações que são todas importadas.

Entre os cuidados indicados aos pacientes, podemos citar a prática regular de exercícios que fortaleçam a musculatura (sendo desaconselhadas atividades com impacto). Além disso, os casos de sangramento devem receber pronto tratamento para evitar sequelas musculares e articulares. Para isso, o paciente deve procurar atendimento em centro de referência tratador de hemofilia, onde receberá a terapia mais indicada para cada caso. É certo que um paciente tenha algumas restrições mas, com o tratamento adequado, é possível seguir com qualidade de vida.












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