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Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses: Campanha #PersigaOsSinais incentiva o reconhecimento dos sintomas das MPS

 A saga de especialista em especialista na busca por respostas costumam ser comuns na vida dos pacientes com doenças raras e suas respectivas famílias, e esse cenário não é diferente quando o tema são as mucopolissacaridoses (MPS), grupo de doenças genéticas raras que envolvem a falta ou quantidades insuficientes de determinadas enzimas essenciais para o funcionamento do organismo. 1,2

Com o objetivo de difundir mais informações sobre as MPS, alertar a sociedade, pais, médicos e profissionais de saúde sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do paciente, foi lançada a campanha global #PersigaosSinais, iniciativa das farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda, Ultragenyx e Associações de Pacientes em diversos países. Alocada no @mpsday, a campanha envolve uma série de ações e atividades on-line educativas e interativas.

Existem pelo menos sete tipos de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma delas envolve diferentes enzimas e consequentemente sintomas e níveis de gravidades distintos². Os primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem ainda na primeira infância, antes mesmo da criança completar um ano de idade, e podem se agravar de forma lenta, mas progressiva.3

Entre os tipos de MPS estão: MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS IX.1,2

"Entre os principais sinais deste grupo de doenças estão as infecções recorrentes das vias aéreas que também acometem os ouvidos. Com o passar do tempo, outras manifestações passam a ser mais nítidas, levando a enrijecimento das articulações, dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas e dificuldades para caminhar", esclarece a Dra. Carolina Fischinger, médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBMG). ¹,²

Em alguns tipos de MPS, também podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no desenvolvimento da criança, além da surdez e da opacidade das córneas. Em outros casos da doença, as alterações na formação óssea são mais frequentes. 4

"Com manifestações tão amplas e divergentes, é compreensível a dificuldade no diagnóstico das MPS, por isso a importância de abordar o tema e divulgar conhecimento já nas faculdades de medicina e de todas as áreas da saúde para auxiliar a batalha dessas famílias na busca pela identificação desse amplo grupo de doenças genéticas", comenta a Dra. Carolina.

Mas, como as MPS costumam ser diagnosticadas? Por ser uma doença que acomete diferente órgãos, além da observação dos sintomas mais aparentes, pedidos de radiografia óssea e exames para avaliação do coração do paciente; existem exames específicos de urina e sangue para auxiliarem na identificação. Outra possibilidade é análise do DNA, recurso essencial para investigar se existem outros portadores nesta condição na família do paciente.1,2 

Apesar de não apresentarem cura, alguns tipos de MPS têm possibilidades de tratamento. Nesses casos, explica a especialista, o médico recorre à terapia de reposição enzimática (TRE), realizadas por meio de infusões intravenosas em ambiente hospitalar.² Porém, como esse grupo de doenças compromete diferentes funções do organismo, o tratamento do paciente também requer um atendimento multidisciplinar, com a ajuda de fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista, ortopedista e outros profissionais.5

A campanha

A ação #PersigaosSinais faz parte de um esforço global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio. É uma forma de unir pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações de pacientes, e laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar o conhecimento sobre as MPSs e seu diagnóstico para que rara seja apenas a doença, mas não o conhecimento sobre ela.

Referências:
1. National Center of Advancing, Translational Sciences. Disponível em: http://rarediseases.info.nih.gov/guides/pages/24/tips-for-the-undiagnosed. Acesso em abril de 2020
2. National MPS Society. Disponível em: http://mpssociety.org/. Acesso em abril de 2020.
3. US National Library of National Institutes of Health. Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6238260/. Acesso em abril de 2020.
4. Science Direct. Disponível em: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0925443911001669. Acesso em abril de 2020.
5. Muitos Somos Raros. Disponível em: http://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/geneticas/erros-inatos-do-metabolismo/mucopolissacaridoses/. Acesso em abril de 2020. 












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